v roce 2007 měla Švýcarská žena ve svých 20 letech neobvykle těžké překročení hranice USA. Celníci nemohli potvrdit její totožnost. Obrázek pasu ženy odpovídal její tváři v pohodě, ale když agenti naskenovali její ruce,objevili něco šokujícího: neměla žádné otisky prstů.

ukázalo se, že žena měla extrémně vzácný stav známý jako adermatoglyfie. Peter Itin, dermatolog ve Fakultní nemocnici Basel ve Švýcarsku, ji nazval „nemocí zpoždění imigrace“, protože trpící mají tak těžký vstup do cizích zemí. Kromě hladkých prstů také produkují méně potu rukou než průměrný člověk. Přesto vědci vědí jen velmi málo o tom, co způsobuje stav.

Od devíti členy žena v širší rodině také chyběly otisky prstů, Itin a jeho kolegové, včetně Eli Sprecher, dermatolog v Tel Aviv Sourasky Medical Center v Izraeli, podezření, že příčinou může být i genetické. Tak jsou vzorky DNA z rodiny—jeden z pouhých čtyř zdokumentovaný s ADG—a ve srovnání genomů členy rodiny s ADG s těmi členy, kteří měli normální otisky prstů. Vědci zjistili rozdíly v 17 regionech, které byly blízké genům. Pak sekvenovali tyto geny a očekávali, že identifikují viníka.

ale vědci nic nenašli. Nejprve měl Sprecher podezření, že buď provedli genetickou analýzu nesprávně, nebo se chybějící mutace skrývala v nekódující nebo“ nevyžádané “ oblasti genomu. „Pak přišel trik,“ říká. Když postgraduální student Janna Nousbeck prosátou prostřednictvím on-line databází vzácných DNA přepisy, která přišla z podezřelé regiony, všimla si jedné velmi krátké sekvence, která se překrývala s částí genu, volal SMARCAD1. Tento gen vypadal jako pravděpodobný kandidát na mutaci, protože byl exprimován pouze v kůži.

Když vědci sekvenují SMARCAD1, jejich podezření se potvrdilo: gen je mutovaný v fingerprintless členy rodiny, ale ne v ostatní členy rodiny. Mutace není v oblasti genu, který kóduje protein SMARCAD1; místo toho je to blízko klíčového místa sestřihu, které zabraňuje správnému vytvoření SMARCAD1, vědci dnes informují v American Journal of Human Genetics.

Sprecherovým dalším posláním je zjistit, co přesně je funkce SMARCAD1 a jak přispívá k tvorbě vzorů otisků prstů, další nevyřešené tajemství. Vědci si však myslí, že gen může pomoci kožním buňkám složit se na začátku vývoje plodu.

Terry Reed, molekulární genetik na Indiana University School of Medicine v Indianapolis, který má také studoval ADG, říká, že si není jistý, zda SMARCAD1 je zodpovědný za každého pacienta, který nemá otisky prstů. Říká, že plánuje sekvenci genu od jednoho ze svých vlastních pacientů s ADG. Říká však ,že je“ potěšitelné alespoň vidět Gen identifikovaný pro tento stav “ a doufá, že to může vědcům pomoci pochopit vývoj kůže obecně.

* předchozí verze tohoto příběhu přisuzovala razení termínu „imigrační zpoždění“ Eli Sprecherovi. Úvěr místo toho patří Peter Itin. Kromě toho, objasnit přiznání, změnili jsme text, „Sprecher a jeho kolegové podezření, že příčinou mohou být genetické,“ k „Jiv a jeho kolegové, včetně Eli Sprecher, dermatolog v Tel Aviv Sourasky Medical Center v Izraeli, podezření, že příčinou může být i genetické.“

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.