2007 hatte es eine Schweizerin Ende 20 ungewöhnlich schwer, die US-Grenze zu überqueren. Zollbeamte konnten ihre Identität nicht bestätigen. Das Passbild der Frau passte gut zu ihrem Gesicht, aber als die Agenten ihre Hände scannten, entdeckten sie etwas Schockierendes: Sie hatte keine Fingerabdrücke. Es stellte sich heraus, dass die Frau eine extrem seltene Erkrankung hatte, die als Adermatoglyphie bekannt ist. Peter Itin, Dermatologe am Universitätsspital Basel in der Schweiz, hat es die „Immigration Delay Disease“ genannt, weil Betroffene es so schwer haben, ins Ausland zu gelangen. Zusätzlich zu glatten Fingerspitzen produzieren sie auch weniger Handschweiß als die durchschnittliche Person. Wissenschaftler wissen jedoch sehr wenig darüber, was den Zustand verursacht. Da neun Mitgliedern der Großfamilie der Frau auch Fingerabdrücke fehlten, vermuteten Itin und seine Kollegen, darunter Eli Sprecher, Dermatologe am Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israel, dass die Ursache genetisch bedingt sein könnte. Also sammelten sie DNA aus der Familie — eine von nur vier, die jemals mit ADG dokumentiert wurden — und verglichen die Genome von Familienmitgliedern mit ADG mit denen von Mitgliedern, die normale Fingerabdrücke hatten. Die Forscher fanden Unterschiede in 17 Regionen, die den Genen nahe standen. Dann sequenzierten sie diese Gene und erwarteten, den Schuldigen zu identifizieren.

Aber die Forscher haben nichts gefunden. Sprecher vermutete zunächst, dass sie entweder die genetische Analyse falsch durchgeführt hatten oder dass sich die fehlende Mutation in einer nicht kodierenden oder „Junk“ -Region des Genoms versteckte. „Dann kam der Trick“, sagt er. Als die Doktorandin Janna Nousbeck Online-Datenbanken mit seltenen DNA-Transkripten aus den verdächtigen Regionen durchsuchte, bemerkte sie eine sehr kurze Sequenz, die sich mit einem Teil eines Gens namens SMARCAD1 überlappte. Dieses Gen schien ein wahrscheinlicher Kandidat für die Mutation zu sein, da es nur in der Haut exprimiert wurde.

Als die Forscher SMARCAD1 sequenzierten, bestätigte sich ihr Verdacht: Das Gen war bei den fingerabdrucklosen Familienmitgliedern mutiert, bei den anderen Familienmitgliedern jedoch nicht. Die Mutation befindet sich nicht in einer Region des Gens, die für das SMARCAD1-Protein kodiert; stattdessen ist es in der Nähe einer wichtigen Spleißstelle, die verhindert, dass SMARCAD1 korrekt hergestellt wird, berichten die Forscher heute im American Journal of Human Genetics.

Sprechers nächste Mission ist es herauszufinden, was genau die Funktion von SMARCAD1 ist und wie es zur Bildung von Fingerabdruckmustern beiträgt, ein weiteres ungelöstes Rätsel. Die Forscher glauben jedoch, dass das Gen den Hautzellen helfen könnte, sich früh in der fetalen Entwicklung zu falten. Terry Reed, ein Molekulargenetiker an der Indiana University School of Medicine in Indianapolis, der auch ADG studiert hat, sagt, dass er sich nicht sicher ist, ob SMARCAD1 für jeden Patienten verantwortlich ist, dem Fingerabdrücke fehlen. Er sagt, er plant, das Gen von einem seiner eigenen ADG-Patienten zu sequenzieren. Aber er sagt, dass es „erfreulich ist, zumindest ein Gen für diesen Zustand identifiziert zu sehen“ und hofft, dass es Forschern helfen kann, die Hautentwicklung im Allgemeinen zu verstehen.

*Eine frühere Version dieser Geschichte schrieb Eli Sprecher die Prägung des Begriffs „Immigration delay disease“ zu. Der Kredit gehört stattdessen Peter Itin. Um die Zuordnung zu verdeutlichen, haben wir außerdem den Text „Sprecher und seine Kollegen vermuteten, dass die Ursache genetisch bedingt sein könnte“ in „Itin und seine Kollegen, darunter Eli Sprecher, Dermatologe am Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israel, vermuteten, dass die Ursache genetisch bedingt sein könnte.“

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