En 2007, una mujer suiza de unos 20 años de edad tuvo dificultades inusuales para cruzar la frontera con Estados Unidos. Los agentes de aduanas no pudieron confirmar su identidad. La foto del pasaporte de la mujer coincidía perfectamente con su cara, pero cuando los agentes escanearon sus manos, descubrieron algo impactante: no tenía huellas dactilares.

La mujer, resultó, tenía una condición extremadamente rara conocida como adermatoglifia. Peter Itn, dermatólogo del Hospital Universitario de Basilea en Suiza, la ha apodado la «enfermedad del retraso en la inmigración» porque a los enfermos les cuesta mucho entrar en países extranjeros. Además de las yemas de los dedos suaves, también producen menos sudor en las manos que la persona promedio. Sin embargo, los científicos saben muy poco sobre la causa de la afección.

Dado que nueve miembros de la familia extendida de la mujer también carecían de huellas dactilares, Itn y sus colegas, incluido Eli Sprecher, dermatólogo del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv en Israel, sospecharon que la causa podría ser genética. Así que recolectaron ADN de la familia, uno de los cuatro únicos documentados con ADG—y compararon los genomas de los miembros de la familia con ADG con los de los miembros que tenían huellas digitales normales. Los investigadores encontraron diferencias en 17 regiones cercanas a los genes. Luego secuenciaron estos genes, esperando identificar al culpable.

Pero los investigadores no encontraron nada. Al principio, Sprecher sospechó que habían realizado el análisis genético incorrectamente o que la mutación faltante se escondía en una región no codificante o «basura» del genoma. «Luego vino el truco», dice. Cuando la estudiante de posgrado Janna Nousbeck revisó las bases de datos en línea de transcripciones de ADN raras que provenían de las regiones sospechosas, notó una secuencia muy corta que se superponía con parte de un gen llamado SMARCAD1. Este gen parecía un candidato probable para la mutación, ya que solo se expresaba en la piel.

Cuando los investigadores secuenciaron SMARCAD1, se confirmaron sus sospechas: El gen estaba mutado en los miembros de la familia sin huellas dactilares, pero no en los demás miembros de la familia. La mutación no se encuentra en una región del gen que codifica la proteína SMARCAD1; en cambio, está cerca de un sitio de empalme clave que impide que SMARCAD1 se haga correctamente, informan hoy los investigadores en el American Journal of Human Genetics.

La próxima misión de Sprecher es descubrir cuál es exactamente la función de SMARCAD1 y cómo contribuye a la formación de patrones de huellas dactilares, otro misterio sin resolver. Pero los investigadores creen que el gen podría ayudar a que las células de la piel se plieguen unas sobre otras al principio del desarrollo fetal. Terry Reed, genetista molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana en Indianápolis, que también ha estudiado ADG, dice que no está seguro de si SMARCAD1 es responsable de cada paciente que carece de huellas dactilares. Dice que planea secuenciar el gen de uno de sus propios pacientes con ADG. Pero dice que es «gratificante ver al menos un gen identificado para esta afección» y espera que pueda ayudar a los investigadores a comprender el desarrollo de la piel en general.

* Una versión anterior de esta historia atribuyó la acuñación del término «enfermedad de retraso en la inmigración» a Eli Sprecher. El crédito pertenece a Peter Itn. Además, para aclarar la atribución, hemos cambiado el texto, «Sprecher y sus colegas sospecharon que la causa podría ser genética», a «Itn y sus colegas, incluido Eli Sprecher, dermatólogo del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv en Israel, sospecharon que la causa podría ser genética.»

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