vuonna 2007 parikymppisellä Sveitsiläisnaisella oli harvinaisen vaikea ylittää Yhdysvaltain rajaa. Tullivirkailijat eivät voineet vahvistaa hänen henkilöllisyyttään. Naisen passikuva sopi hänen kasvoihinsa mainiosti, mutta kun agentit skannasivat hänen kätensä, he huomasivat jotain järkyttävää: naisella ei ollut sormenjälkiä.

naisella ilmeni erittäin harvinainen sairaus, joka tunnetaan nimellä adermatoglyfia. Sveitsiläisen Baselin yliopistollisen sairaalan ihotautilääkäri Peter Itin on kutsunut sitä ”maahanmuuton viivästymissairaudeksi”, koska sairastuneiden on niin vaikea päästä ulkomaille. Sileiden sormenpäiden lisäksi ne tuottavat myös vähemmän käsien hikeä kuin keskivertoihminen. Silti tutkijat tietävät hyvin vähän siitä, mikä aiheuttaa tilan.

koska myös yhdeksältä naisen suurperheen jäseneltä puuttui sormenjäljet, Itin ja hänen kollegansa, mukaan lukien israelilaisen Tel Aviv Sourasky Medical Centerin ihotautilääkäri Eli Sprecher, epäilivät, että syy saattaa olla geneettinen. Niinpä he keräsivät perheen DNA: ta—yksi neljästä ADG: llä dokumentoidusta-ja vertasivat ADG: llä varustettujen perheenjäsenten genomeja niiden jäsenten genomeihin, joilla oli normaalit sormenjäljet. Tutkijat löysivät eroja 17 alueella, jotka olivat lähellä geenejä. Sitten he sekvensoivat nämä geenit ja odottivat löytävänsä syyllisen.

mutta tutkijat eivät löytäneet mitään. Aluksi Sprecher epäili, että joko he olivat tehneet geenianalyysin väärin tai puuttuva mutaatio piileskeli genomin koodaamattomalla eli ”roskaisella” alueella. ”Sitten tuli temppu”, hän sanoo. Kun jatko-opiskelija Janna Nousbeck seuloi online-tietokantojen harvinaisten DNA transkriptien, jotka tulivat epäillyn alueilla, hän huomasi yksi hyvin lyhyt sekvenssi, joka päällekkäin osa geenin nimeltään SMARCAD1. Tämä geeni vaikutti todennäköiseltä mutaatioehdokkaalta, koska se ilmeni vain ihossa.

kun tutkijat sekvensoivat SMARCAD1: n, heidän epäilyksensä vahvistuivat: geeni mutatoitui sormenjäljettömillä perheenjäsenillä, mutta ei muilla perheenjäsenillä. Mutaatio ei ole smarcad1-proteiinia koodaavan geenin alueella.; sen sijaan se on lähellä avainliitospaikkaa, joka estää SMARCAD1: n valmistamisen oikein, tutkijat raportoivat tänään American Journal of Human Genetics-lehdessä.

Sprecherin seuraava tehtävä on selvittää, mikä SMARCAD1: n tehtävä tarkalleen on ja miten se vaikuttaa sormenjälkikuvioiden muodostumiseen, joka on toinen ratkaisematon mysteeri. Tutkijat kuitenkin arvelevat, että geeni voisi auttaa ihosoluja taittumaan toistensa päälle jo sikiönkehityksen alkuvaiheessa.

Indianapolisissa sijaitsevan Indianan yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan molekyyligeneetikko Terry Reed, joka on myös tutkinut ADG: tä, sanoo olevansa epävarma siitä, onko SMARCAD1 vastuussa jokaisesta potilaasta, jolta puuttuu sormenjäljet. Hän sanoo aikovansa sekvensoida geenin omalta ADG-potilaaltaan. Mutta hän sanoo, että se on ”ilahduttavaa ainakin nähdä geeni tunnistettu tämän ehdon” ja toivoo, että se voi auttaa tutkijoita ymmärtämään ihon kehitystä yleensä.

*tämän tarinan aiemmassa versiossa termin ”maahanmuuttoviivetauti” keksiminen liitettiin Eli Sprecheriin. Sen sijaan kunnia kuuluu Peter Itinille. Lisäksi selventääksemme nimeämistä, olemme muuttaneet tekstiä, ” Sprecher ja hänen kollegansa epäilivät, että syy saattaa olla geneettinen,” ja ”Itin ja hänen kollegansa, mukaan lukien eli Sprecher, ihotautilääkäri Tel Aviv Sourasky Medical Centerissä Israelissa, epäilivät, että syy saattaa olla geneettinen.”

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.