En 2007, une femme suisse d’une vingtaine d’années a eu des difficultés inhabituelles à franchir la frontière américaine. Les agents des douanes n’ont pas pu confirmer son identité. La photo du passeport de la femme correspondait très bien à son visage, mais lorsque les agents ont scanné ses mains, ils ont découvert quelque chose de choquant: elle n’avait pas d’empreintes digitales.

Il s’avère que la femme souffrait d’une maladie extrêmement rare connue sous le nom d’adermatoglyphie. Peter Itin, dermatologue à l’Hôpital universitaire de Bâle en Suisse, l’a surnommée la « maladie du retard d’immigration » car les personnes atteintes ont tellement de mal à entrer dans des pays étrangers. En plus des doigts lisses, ils produisent également moins de sueur des mains que la personne moyenne. Pourtant, les scientifiques savent très peu de choses sur les causes de la maladie.

Comme neuf membres de la famille élargie de la femme ne possédaient pas non plus d’empreintes digitales, Itin et ses collègues, dont Eli Sprecher, dermatologue au Centre médical Sourasky de Tel Aviv en Israël, soupçonnaient que la cause pourrait être génétique. Ils ont donc collecté de l’ADN de la famille — l’un des quatre seuls jamais documentés avec ADG — et comparé les génomes des membres de la famille avec ADG avec ceux des membres qui avaient des empreintes digitales normales. Les chercheurs ont trouvé des différences dans 17 régions proches des gènes. Ensuite, ils ont séquencé ces gènes, en attendant d’identifier le coupable.

Mais les chercheurs n’ont rien trouvé. Au début, Sprecher soupçonnait qu’ils avaient effectué l’analyse génétique de manière incorrecte ou que la mutation manquante se cachait dans une région non codante ou « indésirable » du génome. « Puis vint l’astuce », dit-il. Lorsque Janna Nousbeck, étudiante diplômée, a passé au crible des bases de données en ligne de transcriptions d’ADN rares provenant des régions suspectes, elle a remarqué une séquence très courte qui chevauchait une partie d’un gène appelé SMARCAD1. Ce gène semblait être un candidat probable à la mutation puisqu’il n’était exprimé que dans la peau.

Lorsque les chercheurs ont séquencé SMARCAD1, leurs soupçons ont été confirmés: le gène a été muté chez les membres de la famille sans empreintes digitales, mais pas chez les autres membres de la famille. La mutation n’est pas dans une région du gène qui code pour la protéine SMARCAD1; au lieu de cela, il se trouve à proximité d’un site d’épissage clé qui empêche la fabrication correcte de SMARCAD1, rapportent les chercheurs aujourd’hui dans l’American Journal of Human Genetics.

La prochaine mission de Sprecher est de découvrir quelle est exactement la fonction de SMARCAD1 et comment elle contribue à la formation de motifs d’empreintes digitales, un autre mystère non résolu. Mais les chercheurs pensent que le gène pourrait aider les cellules de la peau à se replier les unes sur les autres au début du développement fœtal.

Terry Reed, généticien moléculaire à l’École de médecine de l’Université de l’Indiana à Indianapolis, qui a également étudié l’ADG, dit qu’il ne sait pas si SMARCAD1 est responsable de chaque patient qui manque d’empreintes digitales. Il dit qu’il prévoit de séquencer le gène d’un de ses propres patients atteints d’ADG. Mais il dit qu’il est « gratifiant de voir au moins un gène identifié pour cette maladie » et espère que cela aidera les chercheurs à comprendre le développement de la peau en général.

*Une version précédente de cette histoire attribuait l’invention du terme « maladie du retard d’immigration » à Eli Sprecher. Le crédit appartient plutôt à Peter Itin. De plus, pour clarifier l’attribution, nous avons changé le texte, « Sprecher et ses collègues soupçonnaient que la cause pourrait être génétique », en « Itin et ses collègues, y compris Eli Sprecher, dermatologue au Centre médical Sourasky de Tel Aviv en Israël, soupçonnaient que la cause pourrait être génétique. »

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