2007-ben egy 20-as évei végén járó Svájci nőnek szokatlanul nehéz volt átlépnie az amerikai határt. A vámügynökök nem tudták megerősíteni személyazonosságát. A nő útlevelének képe tökéletesen megfelelt az arcának, de amikor az ügynökök átvizsgálták a kezét, valami megdöbbentőt fedeztek fel: nem volt ujjlenyomata.

kiderült, hogy a nőnek rendkívül ritka állapota volt adermatoglyphia néven. Peter Itin, a svájci bázeli Egyetemi Kórház bőrgyógyásza “bevándorlási késleltetési betegségnek” nevezte, mert a betegek ilyen nehezen lépnek be külföldi országokba. A sima ujjhegyek mellett kevesebb kézizzadást is termelnek, mint az átlagember. A tudósok azonban nagyon keveset tudnak arról, hogy mi okozza az állapotot.

mivel a nő nagycsaládjának kilenc tagjának sem volt ujjlenyomata, Itin és kollégái, köztük Eli Sprecher, az Izraeli Tel Aviv Sourasky Orvosi Központ bőrgyógyásza gyanította, hogy az ok genetikai lehet. Így DNS-t gyűjtöttek a családból—az ADG—vel valaha dokumentált négy közül az egyik -, és összehasonlították az ADG-vel rendelkező családtagok genomját azokkal a tagokkal, akiknek normális ujjlenyomatuk volt. A kutatók 17 olyan régióban találtak különbségeket, amelyek közel álltak a génekhez. Aztán szekvenálták ezeket a géneket, arra számítva, hogy azonosítják a tettest.

de a kutatók nem találtak semmit. Először Sprecher gyanította, hogy vagy helytelenül végezték el a genetikai elemzést, vagy a hiányzó mutáció a genom nem kódoló vagy “szemét” régiójában rejtőzik. “Aztán jött a trükk” – mondja. Amikor Janna Nousbeck végzős hallgató átszitálta a ritka DNS-átiratok online adatbázisait, amelyek a gyanús régiókból származnak, észrevett egy nagyon rövid szekvenciát, amely átfedésben van a SMARCAD1 nevű gén egy részével. Ez a gén valószínű jelöltnek tűnt a mutációra, mivel csak a bőrben expresszálódott.

amikor a kutatók szekvenálták a SMARCAD1-et, gyanújuk beigazolódott: a gént mutálták az ujjlenyomat nélküli családtagokban, de a többi családtagban nem. A mutáció nem a SMARCAD1 fehérjét kódoló gén egy régiójában található; ehelyett egy kulcsfontosságú illesztési hely közelében van, amely megakadályozza a SMARCAD1 helyes elkészítését-jelentették a kutatók ma az American Journal of Human Genetics-ben.

Sprecher következő küldetése, hogy megtudja, mi is pontosan a SMARCAD1 funkciója, és hogyan járul hozzá az ujjlenyomat-minták kialakulásához, egy másik megoldatlan rejtély. A kutatók azonban úgy gondolják, hogy a gén segíthet a bőrsejteknek a magzati fejlődés korai szakaszában összehajtani egymást. Terry Reed, az Indianapolisi Indiana Egyetem Orvostudományi Karának molekuláris genetikusa, aki szintén tanulmányozta az ADG-t, azt mondja, hogy nem biztos abban, hogy a SMARCAD1 felelős-e minden olyan betegért, akinek nincs ujjlenyomata. Azt mondja, azt tervezi, hogy szekvenálja a gént az egyik saját ADG-betegéből. De azt mondja, hogy” örömteli, hogy legalább egy gént azonosítottak erre az állapotra”, és reméli, hogy ez segíthet a kutatóknak megérteni a bőr fejlődését általában.

*a történet egy korábbi változata a “bevándorlási késleltetési betegség” kifejezést Eli Sprechernek tulajdonította. Hitel helyett tartozik Peter Itin. Továbbá, hogy tisztázzuk a hozzárendelést, megváltoztattuk a szöveget, “Sprecher és kollégái azt gyanították, hogy az ok genetikai lehet”, hogy “Itin és kollégái, köztük Eli Sprecher, az Izraeli Tel Aviv Sourasky Orvosi Központ bőrgyógyásza gyanította, hogy az ok genetikai lehet.”

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.