2007年、20代後半のスイスの女性は、米国の国境を越えるのに異常に苦労しました。 通関業者は彼女の身元を確認できませんでした。 女性のパスポートの写真は彼女の顔とうまく一致しましたが、エージェントが彼女の手をスキャンしたとき、彼らは衝撃的な何かを発見しました:彼女は指紋を持っていませんでした。

女性は、アデルマトグリフィアとして知られている非常にまれな状態を持っていたことが判明しました。 スイスのバーゼル大学病院の皮膚科医であるピーター-イティンは、患者が外国に入国するのに苦労しているため、それを”移民遅延病”と呼んでいます。 滑らかな指先に加えて、彼らはまた、平均的な人よりも少ない手の汗を生成します。 しかし、科学者は、状態の原因についてはほとんど知りません。

女性の大家族の九人のメンバーも指紋を欠いていたので、ItinとイスラエルのテルアビブSourasky医療センターの皮膚科医Eli Sprecherを含む彼の同僚は、原因が遺伝 そこで、彼らは家族からDNAを収集しました—これまでにadgで文書化された4つのうちの1つ—そして、ADGと家族のゲノムと正常な指紋を持っていたメンバーのゲノムとを比較しました。 研究者らは、遺伝子に近い17の領域に違いがあることを発見した。 その後、彼らはこれらの遺伝子を配列決定し、犯人を特定することを期待しています。 しかし、研究者は何も見つけられませんでした。

しかし、研究者は何も見つけ 最初は、Sprecherは、彼らが遺伝子解析を誤って行ったか、欠けている突然変異がゲノムの非コーディングまたは”ジャンク”領域に隠れていたかのいずれかを疑 “その後、トリックが来た”と彼は言います。 大学院生のJanna Nousbeckが疑わしい領域から来た珍しいDNA転写産物のオンラインデータベースをふるいにかけたとき、彼女はSMARCAD1と呼ばれる遺伝子の一部と重 この遺伝子は皮膚でのみ発現していたため、突然変異の可能性が高い候補のように見えました。

研究者がSMARCAD1の配列を決定したとき、彼らの疑いが確認された:遺伝子は指紋のない家族では変異したが、他の家族では変異しなかった。 突然変異はSMARCAD1タンパク質をコードする遺伝子の領域にはありません; 代わりに、SMARCAD1が正しく作られないようにする重要なスプライシングサイトの近くにある、と研究者らは今日、American Journal of Human Geneticsに報告している。

Sprecherの次の使命は、SMARCAD1の機能が正確に何であり、それが指紋パターンの形成にどのように寄与するか、もう一つの未解決の謎を見つけることです。 しかし、研究者らは、この遺伝子が胎児の発達の早い段階で皮膚細胞が互いに折り重なるのを助けるかもしれないと考えている。

またADGを調査したインディアナポリスのインディアナ大学医学部の分子遺伝学者Terry Reedは、smarcad1が指紋を欠いているすべての患者に責任があるかどうかは不明であると述べている。 彼は彼自身のADG患者の一人から遺伝子を配列決定する予定だと言います。 しかし、彼はそれが「少なくともこの状態のために同定された遺伝子を見ることに満足している」と言い、それが研究者が一般的に皮膚の発達を理解す

*この物語の以前のバージョンでは、”移民遅延病”という用語の造語がEli Sprecherに起因しています。 クレジットはピーター-イティンが担当している。 さらに、帰属を明確にするために、「Sprecherと彼の同僚は原因が遺伝的である可能性があると疑っている」というテキストを「イスラエルのTel Aviv Sourasky Medical Centerの皮膚科医であるEli Sprecherを含むItinと彼の同僚は、原因が遺伝的である可能性があると疑っている」に変更しました。”

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