I 2007 hadde En Sveitsisk kvinne i slutten av 20-årene en uvanlig vanskelig tid å krysse DEN amerikanske grensen. Tollerne kunne ikke bekrefte sin identitet. Kvinnens passbilde matchet ansiktet hennes helt fint, men da agentene skannet hendene, de oppdaget noe sjokkerende: hun hadde ingen fingeravtrykk. kvinnen, det viser seg, hadde en ekstremt sjelden tilstand kjent som adermatoglyphia. Peter Itin, en hudlege Ved Universitetssykehuset Basel I Sveits, har kalt det «innvandringsforsinkelsessykdom» fordi pasienter har så vanskelig tid å komme inn i utlandet. I tillegg til glatte fingertupper produserer de også mindre håndsvette enn den gjennomsnittlige personen. Likevel vet forskere svært lite om hva som forårsaker tilstanden. siden ni medlemmer av kvinnens utvidede familie også manglet fingeravtrykk, mistenkte Itin Og hans kolleger, Inkludert eli Sprecher, en hudlege Ved Tel Aviv Sourasky Medical Center I Israel, at årsaken kunne være genetisk. Så de samlet DNA FRA familien-en av bare fire noensinne dokumentert MED ADG – og sammenlignet genomene til familiemedlemmer med ADG med de av medlemmer som hadde normale fingeravtrykk. Forskerne fant forskjeller i 17 regioner som var nær gener. Så sekvenserte de disse genene og ventet å identifisere synderen.

men forskerne fant ikke noe. Først mistenkte Sprecher at De enten hadde utført den genetiske analysen feil eller den manglende mutasjonen gjemte seg i en ikke-kodende eller «søppel» – region av genomet. «Så kom trikset,» sier han. Da kandidatstudenten Janna Nousbeck siktet gjennom online databaser av sjeldne DNA-transkripsjoner som kom fra de mistenkte regionene, la hun merke til en veldig kort sekvens som overlappet med en del AV et gen som heter SMARCAD1. Dette genet virket som en sannsynlig kandidat for mutasjonen siden den bare ble uttrykt i huden.

da forskerne sekvenserte SMARCAD1, ble deres mistanker bekreftet: genet ble mutert i de fingeravtrykksløse familiemedlemmene, men ikke i de andre familiemedlemmene. Mutasjonen er ikke i en region av genet som koder FOR SMARCAD1-proteinet; i stedet er det nær et nøkkelspleingssted som forhindrer AT SMARCAD1 blir gjort riktig, rapporterer forskerne i Dag I American Journal Of Human Genetics. Sprechers neste oppdrag er å finne ut hva smarcad1s funksjon er og hvordan den bidrar til dannelsen av fingeravtrykksmønstre, et annet uløst mysterium. Men forskerne tror at genet kan hjelpe hudceller kaste seg over hverandre tidlig i fosterutviklingen. Terry Reed, en molekylær genetiker Ved Indiana University School Of Medicine I Indianapolis, som også har studert ADG, sier at HAN er usikker på OM SMARCAD1 er ansvarlig for hver pasient som mangler fingeravtrykk. Han sier at han planlegger å sekvensere genet fra en AV SINE EGNE ADG-pasienter. Men han sier at det er «gledelig å i det minste se et gen identifisert for denne tilstanden» og håper det kan hjelpe forskere å forstå hudutvikling generelt. * En tidligere versjon av denne historien tilskrives coining av begrepet «innvandring forsinkelse sykdom» Til Eli Sprecher. Kreditt i stedet tilhorer Peter Itin. I tillegg, for å klargjøre attribusjon, har vi endret teksten, «Sprecher og hans kolleger mistenkte at årsaken kunne være genetisk», til » Itin Og hans kolleger, inkludert eli Sprecher, en hudlege Ved Tel Aviv Sourasky Medical Center I Israel, mistenkte at årsaken kunne være genetisk.»

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.