In 2007, a Swiss woman in her late 20s had an unusually hard time crossing the U. S. border. Os agentes aduaneiros não puderam confirmar a sua identidade. A foto do passaporte da mulher correspondia perfeitamente ao rosto dela, mas quando os agentes lhe escanearam as mãos, descobriram algo chocante: ela não tinha impressões digitais. a mulher, ao que parece, tinha uma condição extremamente rara conhecida como adermatoglifia. Peter Itin, dermatologista do Hospital Universitário Basileia, na Suíça, chamou-lhe a “doença do atraso da imigração” porque os doentes têm dificuldades em entrar em países estrangeiros. Além de pontas de dedos lisas, eles também produzem menos suor da mão do que a pessoa média. No entanto, os cientistas sabem muito pouco sobre o que causa a condição. uma vez que nove membros da família estendida da mulher também não tinham impressões digitais, Itin e seus colegas, incluindo Eli Sprecher, um dermatologista no Centro Médico de Tel Aviv, em Israel, suspeitaram que a causa poderia ser genética. Então eles coletaram DNA da família-um de apenas quatro já documentado com ADG-e compararam os genomas dos membros da família com ADG com os de membros que tinham impressões digitais normais. Os pesquisadores encontraram diferenças em 17 regiões que estavam próximas aos genes. Então eles sequenciaram esses genes, esperando identificar o culpado. mas os investigadores não encontraram nada. No início, Sprecher suspeitou que ou eles tinham realizado a análise genética incorretamente ou a mutação em falta estava se escondendo em uma região não codificada ou “lixo” do genoma. “Depois veio o truque”, diz ele. Quando a estudante de graduação Janna Nousbeck vasculhou bases de dados online de raras transcrições de DNA que vieram das regiões suspeitas, ela notou uma sequência muito curta que se sobrepôs com parte de um gene chamado SMARCAD1. Este gene parecia ser um provável candidato para a mutação, uma vez que só foi expresso na pele.

Quando os pesquisadores sequenciaram SMARCAD1, suas suspeitas foram confirmadas: o gene foi modificado nos membros da família sem impressões digitais, mas não nos outros membros da família. A mutação não está numa região do gene que codifica a proteína SMARCAD1.; em vez disso, é perto de um site Chave De entrelaçamento que impede SMARCAD1 de ser feito corretamente, os pesquisadores relatam hoje no American Journal of Human Genetics. a próxima missão de Sprecher é descobrir qual é exatamente a função do SMARCAD1 e como ele contribui para a formação de padrões de impressões digitais, outro mistério não resolvido. Mas os pesquisadores pensam que o gene pode ajudar as células da pele dobrar-se sobre o outro no início do desenvolvimento fetal. Terry Reed, um geneticista molecular na Indiana University School of Medicine em Indianápolis, que também estudou ADG, diz que não sabe se SMARCAD1 é responsável por todos os pacientes que não têm impressões digitais. Ele diz que planeia sequenciar o gene de um dos seus próprios pacientes. Mas ele diz que é “gratificante ao menos ver um gene identificado para esta condição” e espera que possa ajudar os pesquisadores a entender o desenvolvimento da pele em geral.

*Uma versão anterior desta história atribuiu a cunhagem do termo “doença do atraso da imigração” a Eli Sprecher. O crédito pertence ao Peter Itin. Além disso, para esclarecer atribuição, alteramos o texto, “Sprecher e seus colegas suspeita que a causa pode ser genética,” a “Itin e seus colegas, incluindo Eli Sprecher, um dermatologista em Tel Aviv Sourasky Medical Center, em Israel, suspeita que a causa pode ser genética.”

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