În 2007, o femeie elvețiană de 20 de ani a trecut neobișnuit de greu frontiera SUA. Agenții vamali nu i-au putut confirma identitatea. Poza pașaportului femeii se potrivea foarte bine cu fața ei, dar când agenții i-au scanat mâinile, au descoperit ceva șocant: nu avea amprente digitale.

femeia, se pare, a avut o afecțiune extrem de rară cunoscută sub numele de adermatoglyphia. Peter Itin, dermatolog la Spitalul Universitar Basel din Elveția, a numit-o „boala de întârziere a imigrației”, deoarece bolnavii au un timp atât de greu să intre în țări străine. În plus față de vârfurile degetelor netede, ele produc, de asemenea, mai puțină transpirație de mână decât persoana obișnuită. Cu toate acestea, oamenii de știință știu foarte puțin despre ce cauzează afecțiunea. deoarece nouă membri ai familiei extinse a femeii nu aveau amprente digitale, Itin și colegii săi, inclusiv Eli Sprecher, dermatolog la Centrul Medical Tel Aviv Sourasky din Israel, au suspectat că cauza ar putea fi genetică. Așa că au colectat ADN de la familie—unul din doar patru documentate vreodată cu ADG—și au comparat genomul membrilor familiei cu ADG cu cel al membrilor care aveau amprente normale. Cercetătorii au descoperit diferențe în 17 regiuni apropiate de gene. Apoi au secvențiat aceste gene, așteptând să identifice vinovatul.

dar cercetătorii nu au găsit nimic. La început, Sprecher a suspectat că fie au efectuat analiza genetică incorect, fie mutația lipsă se ascundea într-o regiune necodificată sau „nedorită” a genomului. „Apoi a venit trucul”, spune el. Când studentul absolvent Janna Nousbeck a analizat bazele de date online ale transcrierilor ADN rare care proveneau din regiunile suspecte, a observat o secvență foarte scurtă care se suprapunea cu o parte a unei gene numite SMARCAD1. Această genă părea un candidat probabil pentru mutație, deoarece a fost exprimată doar în piele.

când cercetătorii au secvențiat SMARCAD1, suspiciunile lor au fost confirmate: gena a fost mutantă la membrii familiei fără amprente, dar nu și la ceilalți membri ai familiei. Mutația nu se află într-o regiune a genei care codifică proteina SMARCAD1; în schimb, este aproape de un site cheie de îmbinare care împiedică realizarea corectă a SMARCAD1, relatează cercetătorii astăzi în American Journal of Human Genetics.

următoarea misiune a lui Sprecher este să afle care este exact funcția SMARCAD1 și cum contribuie la formarea tiparelor de amprentă, un alt mister nerezolvat. Dar cercetătorii cred că gena ar putea ajuta celulele pielii să se îndoaie una peste alta la începutul dezvoltării fetale. Terry Reed, genetician molecular la școala de Medicină a Universității Indiana Din Indianapolis, care a studiat și ADG, spune că nu este sigur dacă SMARCAD1 este responsabil pentru fiecare pacient care nu are amprente digitale. El spune că intenționează să secvențeze gena de la unul dintre pacienții săi ADG. Dar el spune că este” îmbucurător să vezi cel puțin o genă identificată pentru această afecțiune ” și speră că poate ajuta cercetătorii să înțeleagă dezvoltarea pielii în general.

*o versiune anterioară a acestei povești a atribuit inventarea termenului „boală de întârziere a imigrației” lui Eli Sprecher. Creditul aparține în schimb lui Peter Itin. În plus, pentru a clarifica atribuirea, am schimbat textul „Sprecher și colegii săi au suspectat că cauza ar putea fi genetică”, la „Itin și colegii săi, inclusiv Eli Sprecher, dermatolog la Centrul Medical Tel Aviv Sourasky din Israel, au suspectat că cauza ar putea fi genetică.”

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.